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<!DOCTYPE html>

<title>Pasqualini-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Pasqualini-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q56.1

</td>

<td>Pseudohermaphroditismus masculinus, andernorts nicht klassifiziert

</td></tr>

<tr>

<td>E29.1

</td>

<td>Testikuläre Unterfunktion

</td></tr>

<tr>

<td>Q56.1

</td>

<td>Hypopituitarismus

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">5A61.0

</td>

<td>Hypopituitarismus

</td></tr>

<tr>

<td>5A81.1

</td>

<td>Testikuläre Unterfunktion

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Pasqualini-Syndrom</b>, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen eines <a href="Eunuch" title="Eunuch">Eunuch</a>-artigen <a href="Hochwuchs" title="Hochwuchs">Hochwuchses</a> und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter <a href="Androgene" title="Androgene">Androgenproduktion</a> aufgrund einer Störung des <a href="Gonadoliberin" title="Gonadoliberin">GnRH</a> mit isoliertem Mangel an <a href="Luteinisierendes_Hormon" title="Luteinisierendes Hormon">Luteinisierendem Hormon</a> (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler <a href="Spermatogenese" title="Spermatogenese">Spermatogenese</a> und <a href="Fruchtbarkeit" title="Fruchtbarkeit">Fruchtbarkeit</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23</i>

</p><p>Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den <a href="Argentinien" title="Argentinien">argentinischen</a> <a href="Endokrinologie" title="Endokrinologie">Endokrinologen</a> <i>Rodolfo Q. Pasqualini</i> und <i>E. G. Bur</i>.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>LHB</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q13.33 zugrunde.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs, Fettsucht, Fistelstimme, mangelnde <a href="Sekund%C3%A4rbehaarung" title="Sekundärbehaarung">Sekundärbehaarung</a></li>

<li>normaler Hodenbefund, verminderte <a href="Ejakulat" title="Ejakulat">Ejakulat</a>-Menge, normale Fruchtbarkeit</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Aufgrund des LH-Mangels erheblich vermehrte <a href="Leydig-Zwischenzelle" title="Leydig-Zwischenzelle">Leydig-Zwischenzellen</a> <a href="Histologie" title="Histologie">histologisch</a>.

</p><p>Kongenitaler isolierter <a href="Hypogonadotroper_Hypogonadismus" title="Hypogonadotroper Hypogonadismus">Hypogonadotroper Hypogonadismus</a> mit vermindertem LH-Spiegel bei normalem <a href="Follikelstimulierendes_Hormon" title="Follikelstimulierendes Hormon">FSH-Spiegel</a> im <a href="Blutserum" title="Blutserum">Blutserum</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

<p>Nach dem Erstbeschrieb im Jahre 1950 erschien von Pasqualini 1953 eine Publikation in Englisch.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Im selben Jahr wurde von E. Perry McCullagh, J. C. Beck, und C. A. Schaffenburggleichfalls das Krankheitsbild beschrieben.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Andrew A. Dwyer, Maria I Stamou, Isabella R. McDonald et al.: <i>Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fertile eunuch/Pasqualini syndrome: A single-center natural history study.</i> In: <i>Frontiers in Endocrinology.</i> 2022, Band 13; <a href="https://doi.org/10.3389/fendo.2022.1054447" class="extiw external" title="doi:10.3389/fendo.2022.1054447">doi:10.3389/fendo.2022.1054447</a>.</li>

<li>H. Valdés Socin, A. Beckers: <i>El Síndrome de PAasqualini: Hipoandrogenismo con Espermatogénesis Conservada.</i> In: <i>Medicina</i>, 2015, Band 75, Nr. 1, S. 53–58; <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25637904?dopt=Abstract">PMID 25637904</a>.</li>

<li>O. P. Hornstein, H. Becker, N. Hofmann, H. P. Kleissl: <i>Pasqualini-Syndrom (»fertiler Eunuchoidismus«) Klinische, histologische und hormonanalytische Befunde.</i> In: <i><a href="Deutsche_Medizinische_Wochenschrift" title="Deutsche Medizinische Wochenschrift">Deutsche Medizinische Wochenschrift</a></i>, September 1974, Band 99, Nr. 39, S. 1907–11 passim; <a href="https://doi.org/10.1055/s-0028-1108067" class="extiw external" title="doi:10.1055/s-0028-1108067">doi:10.1055/s-0028-1108067</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4608941?dopt=Abstract">PMID 4608941</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.altmeyers.org/de/dermatologie/pasqualini-syndrom-2927">Pasqualini-Syndrom.</a> Enzyklopädie Dermatologie, altmeyers.org</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Pasqualini-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/325448"><i>Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.kup.at/kup/pdf/7432.pdf">Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus.</a> (PDF) kup.at</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: <i>Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular.</i> In: <i>Revista de la Asociación Médica Argentina</i>, 1950, Band 64, S. 6</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/228300"><i>Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">R. Q. Pasqualini: <i>Hypoandrogenic syndrome with normal spermatogenesis.</i> In: <i>The Journal of clinical endocrinology and metabolism</i>, Januar 1953, Band 13, Nr. 1, S. 128–129; <a href="https://doi.org/10.1210/jcem-13-1-128" class="extiw external" title="doi:10.1210/jcem-13-1-128">doi:10.1210/jcem-13-1-128</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13022759?dopt=Abstract">PMID 13022759</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">E. P. McCullagh, J. C. Beck, C. A. Schaffenburg: <i>A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs).</i> In: <i>The Journal of clinical endocrinology and metabolism</i>, Mai 1953, Band 13, Nr. 5, S. 489–509; <a href="https://doi.org/10.1210/jcem-13-5-489" class="extiw external" title="doi:10.1210/jcem-13-5-489">doi:10.1210/jcem-13-5-489</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13061573?dopt=Abstract">PMID 13061573</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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